Asuhan Keperawatan Pada Pasien Adrenoleukodystrophy (ALD)

Asuhan Keperawatan Pada Pasien Adrenoleukodystrophy (ALD)

     Hai teman-teman semuanya, berikut ini kami siapakn untuk teman-teman sebuah asuhan keperawatan yang jarang sekali digunakan karena penyakit ini memang sangat jarang terjadi. Namun tetap saja ada di dunia ini, oleh karena itu perawatkitasatu.com akan menyajikan sebuah asuhan keperawatan pada pasien Adrenoleukodystrophy. Adrenoleukodystrophy merupakan sebuah kelainan dari myelin dan lebih disebabkan oleh faktor gentik. Lalu bagaimana gejala, diagnosis, perawatan dan konsep asuhan keperawatan pada pasien dengan kondisi langkah tersebut. Tim perawatkitasatu.com menyiapkan untuk teman-teman askepnya dibawah ini. Selamat belajar, semoga makalah atau laporan ini bermanfaat ya teman-teman.

askep pasien Adrenoleukodystrophy (ALD)

A. Later belakang dan Definisi Adrenoleukodystrophy

     Adrenoleukodystrophy adalah jenis kondisi keturunan (genetik) yang merusak membran (selubung myelin) yang menginsulasi sel-sel saraf di otak.

     Dalam adrenoleukodystrophy (ALD), tubuh tidak dapat memecah asam lemak rantai panjang (VLCFAs), menyebabkan VLCFA jenuh untuk membangun di otak, sistem saraf dan kelenjar adrenal.

     Adrenoleukodystrophy (juga dikenal sebagai X-linked adrenoleukodystrophy, ALD) adalah kelainan genetik langka yang ditandai dengan kerusakan atau kehilangan myelin - selaput lemak yang mengelilingi sel-sel saraf di otak - dan disfungsi progresif dari kelenjar adrenal. Sebagai gangguan terkait-X, ALD paling sering terjadi pada laki-laki dan terjadi pada sekitar satu dari setiap 17.000 kelahiran.

     Sekitar dua pertiga pasien ALD akan hadir dengan bentuk otak masa kanak-kanak dari penyakit, yang merupakan bentuk paling parah. Hal ini ditandai dengan perkembangan normal pada anak usia dini, diikuti oleh degenerasi cepat ke keadaan vegetatif. Bentuk lain dari ALD bervariasi dalam hal onset dan keparahan klinis, mulai dari insufisiensi adrenal ke paraparesis progresif pada masa dewasa awal (bentuk penyakit ini biasanya dikenal sebagai adrenomyeloneuropathy atau AMN)

     Adrenoleukodystrophy, atau ALD, adalah penyakit genetik mematikan yang menyerang 1 dari 17.000 orang. Ini adalah penyakit genetik terkait-X, oleh karena itu sebagian besar mempengaruhi anak laki-laki dan laki-laki. ALD melibatkan banyak organ di dalam tubuh sehingga sangat mempengaruhi otak dan sumsum tulang belakang. Gangguan otak ini menghancurkan mielin. Myelin adalah selubung pelindung yang mengelilingi neuron otak. Tanpa selubung mielin sel-sel saraf yang memungkinkan kita untuk berpikir dan mengendalikan otot-otot kita tidak lagi berfungsi dengan benar. ALD tidak mengenal batasan rasial, etnis atau geografis.

     Childhood Cerebral ALD adalah bentuk ALD yang paling merusak. Bentuk ini umumnya terjadi antara usia empat dan sepuluh tahun. Onset dapat dilihat ketika tampak normal, anak laki-laki yang sehat tiba-tiba mulai mundur. Pada awalnya, mereka mungkin hanya menunjukkan masalah perilaku kecil, seperti penarikan atau kesulitan berkonsentrasi, masalah penglihatan, atau mulai memiliki masalah koordinasi. Secara bertahap, karena penyakit menyebar ke seluruh otak, gejala mereka bertambah buruk. Beberapa gejala bisa termasuk kebutaan, tuli, kejang, kehilangan kontrol otot, dan demensia progresif. Spiral ke bawah tanpa henti ini mengarah ke keadaan vegetatif atau kematian, biasanya dalam 2-5 tahun diagnosis.

Gambaran umum Adrenoleukodystrophy 

B. Penyebab Adrenoleukodystrophy

Balita dengan Adrenoleukodystrophy

     ALD adalah penyakit multi-sistem, tetapi yang paling jelas mempengaruhi sistem saraf pusat dan perifer. Sistem saraf bertanggung jawab untuk semua fungsi sukarela dan tidak sukarela tubuh. Kerusakan pada otak menyebabkan kebutaan, kejang dan hiperaktif. Efek lain termasuk masalah dengan berbicara, mendengarkan, dan memahami instruksi verbal. Kerusakan pada sumsum tulang belakang menyebabkan hilangnya kemampuan untuk berjalan dan menjaga pernapasan normal.

     Jaringan yang paling parah terkena di luar sistem saraf adalah korteks adrenal dan sel Leydig di testis. Kerusakan pada korteks adrenal menyebabkan insufisiensi adrenal, atau penyakit Addison. Kerusakan pada testis menyebabkan infertilitas. Tingkat perkembangan tergantung pada bentuk penyakit apa yang dimiliki individu.

     Meskipun saat ini tidak ada obat untuk ALD, gejala dapat dikelola untuk memastikan hasil terbaik. Dengan perawatan medis yang proaktif dan komprehensif, gejala ALD dapat dikelola dan memberi individu kualitas hidup terbaik. Selain itu, melalui skrining bayi baru lahir, anak-anak yang terkena dampak memiliki kesempatan untuk mendapatkan manfaat dari perawatan menyelamatkan nyawa.

C. Epidermiologi Adrenoleukodystrophy

     ALD adalah gangguan peroxisomal yang paling umum. Dalam laporan yang termasuk data dari dua laboratorium yang melakukan sebagian besar tes untuk gangguan, frekuensi minimum di Amerika Serikat diperkirakan 1 dalam 21.000 dan 1 dalam 16.800 untuk hemizigot dan hemizigot ditambah heterozigot, masing-masing.

Genetik
     ALD adalah gangguan terkait-X. Hal ini disebabkan oleh mutasi pada adenosine triphosphate (ATP) -binding cassette (ABC), subfamili D, gen anggota 1 (gen ABCD1;), yang terletak di Xq28, yang mengkode transport ABC [5-9]. Transporter ABC membantu membentuk saluran melalui mana asam lemak rantai yang sangat panjang pindah ke peroksisom, mungkin sebagai koenzim A (CoA) -pentuk [10]. Fenotipe tidak berkorelasi dengan jenis mutasi, dan fenotipe yang berbeda dapat dilihat dalam keluarga yang sama.

D. Jenis Adrenoleukodystrophy 

Bentuk ALD terkait-X seperti:

1. Onset masa kanak-kanak.
        Bentuk ALD terkait-X ini biasanya terjadi antara usia 4 dan 10. Masalah putih otak semakin rusak (leukodistrofi), dan gejala memburuk dari waktu ke waktu. Jika tidak didiagnosis dini, ALD onset anak dapat menyebabkan kematian dalam lima sampai 10 tahun.


2. Penyakit Addison.
        Kelenjar penghasil hormon (kelenjar adrenal) sering gagal menghasilkan cukup steroid (insufisiensi adrenal) pada orang yang mengalami ALD, menyebabkan bentuk X-linked ALD yang dikenal sebagai penyakit Addison.


3. Adrenomyeloneuropathy.
        Bentuk onset dewasa dari X-linked ALD adalah bentuk progresif yang kurang parah dan lambat yang menyebabkan gejala seperti kiprah kaku dan kandung kemih dan disfungsi usus. Wanita yang merupakan pembawa ALD dapat mengembangkan bentuk ringan adrenomyeloneuropathy.

E. Patofisologi Adrenoleukodystrophy

     Mutasi ABCD1 dapat mencegah pengangkutan normal asam lemak rantai panjang (VLCFA) ke dalam peroksisom, sehingga mencegah beta-oksidasi dan pemecahan VLCFA. Akumulasi VLCFA abnormal pada organ yang terkena (sistem saraf pusat [CNS], sel Leydig dari testis, dan korteks adrenal) dianggap mendasari proses patologis adrenoleukodystrophy (ALD). Namun, kadar VLCFA plasma tidak memprediksi fungsi fenotipe dan sel-spesifik ABCD1 dapat memainkan peran dalam independen patogenesis VLCFA.

F. Gejala Adrenoleukodystrophy

     Gejala ALD dapat bervariasi tergantung pada usia, jenis kelamin, dan jaringan tubuh yang terpengaruh. Jaringan yang paling parah terkena di ALD adalah mielin, darah, dan kelenjar adrenal. Tidak semua jaringan terpengaruh pada waktu yang sama pada semua pasien. Di dunia gangguan genetik, dokter mengelompokkan kumpulan gejala menjadi “fenotip” berdasarkan sel dan jaringan yang paling parah dipengaruhi oleh kelainan gen. Individu dengan gen ALD mungkin memiliki fenotipe yang berbeda. Di ALD, fenotipe tidak saling eksklusif. Faktanya, adalah umum bagi individu untuk memiliki lebih dari satu fenotipe pada waktu tertentu.

Ada 4 fenotipe primer yang dapat terjadi di MALES dengan gen ALD:

1. Fenotipe Asimtomatik:
        Semua individu dengan gen ALD bebas dari gejala klinis setidaknya selama tiga tahun pertama kehidupan. Dan beberapa mungkin terus tidak memiliki gejala. Tetapi persentase pria dan wanita asimtomatik menurun seiring bertambahnya usia.


2. Gejala fenotip Adrenomieloneuropati (AMN):
        Masalah berjalan dan keseimbangan. Kelemahan dan kekakuan kaki umum berkembang menjadi kesulitan berjalan dan mengurangi keseimbangan. Dengan melemahnya otot-otot kaki, perubahan gaya berjalan, atau bagaimana seseorang berjalan, menjadi terlihat. Penggunaan perangkat mobilitas, seperti tongkat, pejalan kaki, dan kursi roda mungkin diperlukan.
   
   
   • Nyeri, mati rasa, atau kesemutan di kaki. Kelemahan yang sedang sampai sedang dari lengan / tangan Masalah-masalah yang mendesak atau inkontinensia dan urgensi usus atau inkontinensia Disfungsi seksual, atau ketidakmampuan untuk mendapatkan atau mempertahankan ereksi.


3. Adrenal insufficiency (penyakit Addison) fenotip gejala:
        Adrenal insufficiency terjadi sebagai akibat dari cedera permanen pada kelenjar adrenal. Kebanyakan pria dengan ALD akhirnya akan mengembangkan insufisiensi adrenal selama masa hidup mereka. Perempuan mengembangkan insufisiensi adrenal jauh lebih jarang. Meskipun mudah diobati, insufisiensi adrenal dapat mengancam jiwa jika tidak segera dikenali. Gejala seringkali tidak spesifik dan dapat termasuk kelemahan / kelelahan, mual, sakit perut, dan tekanan darah rendah. Kulit gelap juga sering terjadi.
   
        Adrenal insufficiency kadang-kadang disebut sebagai penyakit Addison (berdasarkan pada dokter, Thomas Addison MD, yang pertama menggambarkannya). Ada banyak penyebab insufisiensi adrenal pada populasi umum. ALD adalah penyebab sekitar 33% dari semua kasus insufisiensi adrenal. Ini berarti bahwa tidak semua pasien yang didiagnosis dengan insufisiensi adrenal mengalami ALD. Meskipun demikian, semua pasien dengan insufisiensi adrenal harus diuji untuk ALD (dan sebaliknya).


4. Cerebral demyelinating ALD (cerALD) gejala:
        Gejala anak laki-laki yang terpengaruh mungkin termasuk "jarak" di sekolah: kurangnya perhatian, penurunan keterampilan menulis tangan, dan penurunan kinerja sekolah; kesulitan dalam memahami ucapan (meskipun persepsi suara normal); kesulitan dalam membaca dan memahami materi tertulis; kecanggungan; gangguan penglihatan dan kadang-kadang penglihatan ganda; dan perilaku tidak pantas yang agresif atau tidak dapat dijelaskan. Pada beberapa anak laki-laki, kejang mungkin merupakan gejala pertama. Keparahan gejala bervariasi dari pasien ke pasien dan tidak ditentukan oleh fenotipe. Bahkan kembar identik mungkin memiliki pengalaman yang berbeda dengan onset gejala dan keparahan gejala. Gejala lain mungkin termasuk:
   
   1. Masalah perilaku
   2. Hiperaktif
   3. Nyeri mata / Migran onset anak-anak
   4. Infeksi virus berulang
   5. Lethargy, ban mudah, canggung
   6. Hipoglikemia
   7. Tanning atau bronzing pada kulit
   8. Insufisiensi adrenal
   9. Attention deficit disorder (ADD)

G. Pemeriksaan Diagnostik

Untuk mendiagnosis ALD, tim medis akan meninjau gejala dan riwayat medis dan keluarga. Tim medis akan melakukan pemeriksaan fisik dan memesan beberapa tes, termasuk:

1. Tes darah.
        Tes-tes ini memeriksa kadar asam lemak rantai panjang (VLCFA) yang tinggi dalam darah, yang merupakan indikator kunci adrenoleukodystrophy. Dokter menggunakan sampel darah untuk pengujian genetik untuk mengidentifikasi cacat atau mutasi yang menyebabkan ALD. Dokter juga menggunakan tes darah untuk mengevaluasi seberapa baik kerja kelenjar adrenalin.


2. MRI.
        Magnet yang kuat dan gelombang radio membuat gambar yang terperinci dari otak dalam pemindaian MRI. Ini memungkinkan dokter mendeteksi kelainan di otak yang bisa menunjukkan adrenoleukodystrophy, termasuk kerusakan pada jaringan saraf (white matter) otak. Tim medis mungkin menggunakan beberapa jenis MRI untuk melihat gambar paling detail dari otak dan mendeteksi tanda-tanda awal leukodistrofi.


3. Screening pengelihatan.
        Mengukur tanggapan visual dapat memantau perkembangan penyakit pada laki-laki yang tidak memiliki gejala lain.


4. Biopsi kulit dan kultur sel fibroblast.
        Sampel kecil kulit dapat diambil untuk memeriksa peningkatan kadar VLCFA dalam beberapa kasus.

hasil pemeriksaaan kepala pasien Adrenoleukodystrophy 

H. Perawatan dan Pengobatan

     Adrenoleukodystrophy tidak memiliki obat. Namun, transplantasi sel induk dapat menghentikan perkembangan ALD jika dilakukan ketika gejala neurologis muncul pertama kali. Dokter akan fokus pada meringankan gejala dan memperlambat perkembangan penyakit.

Pilihan perawatan mungkin termasuk:

1. Transplantasi sel induk.
        Ini mungkin menjadi pilihan untuk memperlambat atau menghentikan perkembangan adrenoleukodystrophy pada anak-anak jika ALD didiagnosis dan diobati dini. Sel punca dapat diambil dari sumsum tulang melalui transplantasi sumsum tulang.


2. Pengobatan insufisiensi adrenal.
        Banyak orang yang mengalami ALD mengembangkan insufisiensi adrenal dan perlu melakukan tes kelenjar adrenal secara teratur. Insufisiensi adrenal dapat diobati secara efektif dengan steroid (terapi penggantian kortikosteroid).


3. Obat-obatan.
        Tim medis mungkin meresepkan obat untuk membantu meredakan gejala, termasuk kekakuan dan kejang.


4. Terapi fisik.
        Terapi fisik dapat membantu meredakan kejang otot dan mengurangi kekakuan otot. Tim medis dapat merekomendasikan kursi roda dan perangkat mobilitas lain jika diperlukan.

     Dalam uji klinis baru-baru ini, anak laki-laki dengan ALD otak stadium awal diperlakukan dengan terapi gen sebagai alternatif untuk transplantasi sel punca. Hasil awal dari terapi gen cukup menjanjikan. Perkembangan penyakit menjadi stabil di 88 persen anak laki-laki yang berpartisipasi dalam persidangan. Penelitian tambahan diperlukan untuk menilai hasil jangka panjang dan keamanan terapi gen untuk ALD otak.

Menurut Brooks (2016) perawatan untuk ALD sangat terbatas, tetapi ada opsi yang mencakup Minyak Lorenzo, transplantasi sumsum tulang, terapi fisik, dan steroid.

1. Minyak Lorenzo
        Minyak Lorenzo telah berhasil digunakan sebagai terapi untuk anak laki-laki dengan ALD. Jika dimulai sejak dini, ini dapat membantu mengurangi risiko mengembangkan bentuk otak masa kanak-kanak ALD. Minyak ini, bersama dengan diet rendah lemak, dapat membantu mengurangi asam lemak rantai yang sangat panjang yang terakumulasi. Minyak Lorenzo tidak disetujui oleh FDA, tetapi dapat diperoleh di bawah arahan Dr. Gerald Raymond. Untuk informasi lebih lanjut tentang cara mendapatkan minyak, klik di sini.


2. Bone Marrow Transplant
        Transplantasi sumsum tulang digunakan untuk mengobati anak laki-laki dengan tanda-tanda awal ALD. Begitu perubahan MRI otak awal diidentifikasi, evaluasi untuk transplantasi adalah pilihan. Meskipun prosedur ini dianggap berisiko, transplantasi yang berhasil dimungkinkan dengan intervensi dini. Hasil bergantung pada status klinis anak pada saat evaluasi, bersama dengan interpretasi MRI otak. Hanya sekitar 30% anak laki-laki yang menjalani transplantasi akan terus mengembangkan penyakit otak masa kanak-kanak. Saat ini, dokter biasanya tidak akan melakukan transplantasi sel induk pada orang dewasa dengan penyakit ini, umumnya karena risiko pengobatan dianggap lebih besar daripada manfaat potensial. Tetapi ketika teknologi transplantasi meningkat dan menjadi lebih aman, mungkin transplantasi sel induk akan tersedia untuk pria dengan AMN.


3. Latihan & Terapi Fisik
        Pasien yang mengalami kesulitan berjalan dapat memperoleh manfaat dari melihat ahli terapi fisik, yang dapat memberikan latihan untuk memperkuat otot dan meningkatkan kemampuan berjalan.


4. Perawatan lainnya:
   
   1. Disfungsi adrenal diobati dengan steroid (seperti kortisol)
   2. Makan diet rendah asam lemak rantai panjang dan mengambil minyak khusus dapat menurunkan kadar asam lemak rantai panjang, seperti Lorenzo's Oil, yang dapat membantu memperlambat perkembangan penyakit.

I. Prognosa Adrenoleukodystrophy 

     Prognosis untuk pasien dengan ALD umumnya buruk karena kerusakan neurologis yang progresif. Kematian biasanya terjadi dalam satu hingga 10 tahun setelah timbulnya gejala. Jawaban ini didasarkan pada informasi sumber dari National Institute of Neurological Disorders and Stroke.

J. Diagnosa Keperawatan

Berikut ini adalah diagnosa keperawatan yang mungkin muncul pada pasien dengan Adrenoleukodystrophy (ALD) yaitu :

1. Hambatan mobilitas fisik NIC NOC
2. Intoleransi aktivitas NIC NOC
3. Keterlambatan tumbuh kembang NIC NOC
4. kekurangan nutrisi kurang dari kebutuhan tubuh NIC NOC
5. gangguan citra tubuh NIC NOC
6. hambatan komunikasi verbal NIC NOC
7. resiko cedera NIC NOC

Sumber : Perawat Kita Satu

Refrehnsi :

• Aubourg P and Chaussain JL. Adrenoleukodystrophy:the most frequent cause of Addison’s disease. Horm Res 2003;59(Suppl 1):104-5.
• Berger J, Gärtner J. X-linked adrenoleukodystrophy: clinical, biochemical and pathogenetic aspects. Biochim Biophys Acta 2006; 1763:1721.
• Brooks, megan. 2016. Gene Therapy Stabilizes Disease in Cerebral ALD.  American Academy of Neurology (AAN).
• Drover, Viktor. 2009. Adrenoleukodystrophy: Recent Advances in Treatment and Disease Etiology. Clin Lipidology. 2009;4(2):205-213.
• Engelen M, Kemp S, Poll-The BT. X-linked adrenoleukodystrophy: pathogenesis and treatment. Curr Neurol Neurosci Rep 2014; 14:486.
• Hugehes, Sue. 2017. Treatment Success in Fatal Disorder in Children. Medscape Medical News.
• Kühl JS, Suarez F, Gillett GT, et al. Long-term outcomes of allogeneic haematopoietic stem cell transplantation for adult cerebral X-linked adrenoleukodystrophy. Brain 2017; 140:953.
• Moser HW, Raymond GV, Lu SE, et al. Follow-up of 89 Lorenzo’s oil treated asymptomatic adrenoleukodystrophy patients. Arch of Neurol 2005;62:1073-78.
• Peters C, Charnas LR, Tan Y. Cerebral x-linked adrenoleukodystrophy: the international hematopoietic cell transplantation experience from 1982 to 1999. Blood 2004;104:881-88.
• R Salzman and S Kemp. Newborn Screening for ALD, ALD database. Sumber: http://www.x-ald.nl/clinical-diagnosis/newborn-screening/ (Diakses pada 17 Desember 2018).
• Raymond GV, Moser AB, Fatemi, A. X-linked adrenoleukodystrophy. In GeneReviews (Last updated February 15, 2018). Sumber: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1315/ (Diakses pada 17 Desember 2018).

Demikianlah artikel makalah dengan judul Asuhan Keperawatan Pada Pasien Adrenoleukodystrophy (ALD). Semoga apa yang telah kami sajikan untuk teman-etman ini bermanfaat.

Oke Sekianlah artikel kami yang membahas mengenai Asuhan Keperawatan Pada Pasien Adrenoleukodystrophy (ALD), semoga artikel ini bermanfaat bagi teman-teman semua, dan jangan lupa share artikel kami ini jika bermanfaat dan tetap mencantumkan link blog kami. Jangan bosan untuk membaca artikel lainnya disini, Sampai jumpa di postingan artikel lainnya.